Translate

r

25 Νοε 2019

O ισπανός κατακτητής που «μόλυνε» μια πόλη με Αλτσχάιμερ

H μικρή πόλη του Γιαρουμάλ στην Κολομβία είναι διάσημη για τον λάθος λόγο. Σύμφωνα με το περιοδικό New Scientist, έχει τα περισσότερα κρούσματα της νόσου Αλτσχάιμερ σε όλο τον κόσμο.
Στην επαρχία της Αντιόχεια και στο Γιαρουμάλ, 5.000 άνθρωποι φέρουν μια μετάλλαξη που προκαλεί πρώιμη νόσο του Αλτσχάιμερ
-οι μισοί θα εμφανίσουν συμπτώματα πριν από την ηλικία των 45 ετών και οι υπόλοιποι θα παραδοθούν στην άνοια πριν από τα 65.
Στο Γιαρουμάλ οι ντόπιοι αποκαλούν την ασθένεια La Bobera, που σημαίνει «μωρία». Η κατάσταση παραπέμπει στη φανταστική πόλη Μακόντο από το επικό μυθιστόρημα «Εκατό Χρόνια Μοναξιά» του νομπελίστα Γκαμπριέλ Γκαρσία Μάρκες, στην οποία οι κάτοικοι πάσχουν από διαταραχές της μνήμης και παραισθήσεις.
Αλλά, παρά το γεγονός ότι, η κατάσταση στο Γιαρουμάλ είναι γνωστή εδώ και χρόνια, ουδείς γνώριζε πώς ξεκίνησε.
Τουλάχιστον, μέχρι σήμερα. Οπότε και ανακαλύφθηκε ότι, πολλοί κάτοικοι του Γιαρουμάλ και της Αντιόχειας φέρουν τη μετάλλαξη E280A, η οποία βρίσκεται στο χρωμόσωμα 14 και προκαλεί τη συγκεκριμένη μορφή πρώιμης νόσου του Αλτσχάιμερ.
Την απάντηση έδωσαν οι ερευνητές. Σύμφωνα με νέα γενετική μελέτη η μετάλλαξη πιθανότατα προήλθε από έναν ισπανό κονκισταδόρ στις αρχές του 17ου αιώνα.
Η ομάδα του Κεν Κόσικ, γενετιστή στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια πραγματοποίησε γενετικές αναλύσεις σε δείγματα αίματος από 102 κατοίκους της Αντιόχειας. Οι 74 από αυτούς έφεραν τη μετάλλαξη, αναφέρουν οι ερευνητές στην επιθεώρηση Altzheimer's and Dementia.
Οι γενετικές αλληλουχίες επέτρεψαν στην ερευνητική ομάδα να υπολογίσει τους βαθμούς συγγένειας μεταξύ των φορέων και να ιχνηλατήσει την προέλευση της μετάλλαξης πίσω στο παρελθόν.
Η ανάλυση έδειξε ότι προήλθε από έναν κοινό πρόγονο πριν από περίπου 375 χρόνια.
Το γενετικό προφίλ
Στην επόμενη φάση της μελέτης, οι ερευνητές συνέκριναν τη γενετική ταυτότητα ενός φορέα στην Αντιόχεια με το γενετικό προφίλ τριών ηπείρων από τις οποίες μπορεί να προήλθε η μετάλλαξη. Η ανάλυση υπέδειξε την περιοχή της Δυτικής Ευρώπης.
Το εύρημα αυτό, εξηγούν οι ερευνητές, είναι σύμφωνο με τα ιστορικά δεδομένα: Οι ισπανοί κονκισταδόρ (η ισπανική αυτοκρατορία) είχαν αρχίσει να αποικίζουν την Κολομβία από τις αρχές του 16ου αιώνα, και το Γιαρουμάλ ιδρύθηκε το 1787.
«Είναι δύσκολο να εξηγήσει κανείς γιατί όλοι αυτοί οι άνθρωποι μοιράζονται ένα τόσο μεγάλο τμήμα DNA αν δεν υπήρχε ένας κοινός πρόγονος» λέει ο Δρ Κόσικ.
Η ομάδα του πιστεύει ότι, λόγω της μεγάλης συχνότητας της νόσου, η Αντιόχεια είναι ένα από τα λίγα μέρη του κόσμου όπου δικαιολογείται από ηθική άποψη η δοκιμή προληπτικών θεραπειών για τη νόσο του Αλτσχάιμερ -στις περισσότερες άλλες περιπτώσεις, τα υποψήφια φάρμακα δοκιμάζονται μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων.
Το ηθικό δίλημμα των ερευνητών: Να ενημερώσουν ή όχι; 
Παρά την υπόσχεση για ανακάλυψη προληπτικών θεραπειών, οι ερευνητές ήρθαν αντιμέτωποι με ένα δύσκολο ηθικό δίλημμα. Έπρεπε ή όχι να ενημερώσουν τους φορείς της μετάλλαξης για το ζοφερό μέλλον; «Πήραμε την απόφαση, με μεγάλη αγωνία, ότι δεν θα τους ενημερώναμε, δεδομένου ότι δεν υπάρχουν γενετικοί σύμβουλοι στην περιοχή» εξηγεί ο Κόσικ.
Μια γυναίκα 28 ετών πήγε στους ερευνητές λέγοντας ότι ήθελε να αποκτήσει παιδιά, αλλά φοβόταν μήπως κληροδοτήσει τη μετάλλαξη, μήπως περάσει στην επόμενη γενιά.
Ένας νέος άνδρας, 24 ετών, είπε ότι ήθελε να μάθει το αποτέλεσμα του τεστ. «Μα δεν υπάρχει θεραπεία» του απάντησαν οι ερευνητές. Εκείνος σήκωσε το χέρι και έκανε ότι πυροβολεί τον εαυτό του στο κεφάλι.

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου